为“戈谢氏病疾病管理论坛暨思而赞TM上市会”
作者：梅奥医学翻译 | 时间：2020-04-26 11:22:37
戈谢氏病是一种遗传性溶酶体贮积病，属常染色体隐性遗传。国外人群患病率约为二十万分之一，在德裔犹太人中常见（发病率约为千分之一）。因巨噬细胞内缺乏葡糖脑苷脂酶而引起脂类分子无法正常代谢而堆积于细胞内，导致各种临床表现：肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨骼病变等。
思而赞 TM 是全球戈谢氏病治疗的金标准，采用重组 DNA 技术生产。于 1994 年在美国正式上市，迄今已有 15 年。长期临床数据显示：思而赞 TM 可有效改善并可部分逆转戈谢氏病患者的临床症状与体征。思而赞 TM 于 2008 年底正式获得国家药监局的进口批件。是目前中国唯一用于治疗戈谢氏病的有效药物。